陈俊压压，示稍安勿躁，脸严肃：“刚才，其实医术语，仔细，真？怀疑患极其罕见病症，叫做黏糖贮积症，并非简单鸡胸。此外，腕、脚腕关节略变形，走路轻微异常原因，另外，脊椎尾椎骨轻微变形。感觉，触诊术相精湛，摸。指征指向黏糖贮积症，，初步怀疑，确诊话需进步检查。”
孩爸妈简直惊呆。
“啥，啥，啥贮积症？”
“什……鸡、鸡胸吗？”
陈静其老公相觑，结结巴巴。
陈俊解释，何谓黏糖贮积症。
黏糖贮积症由体细胞溶酶体内降解黏糖水解酶突变导致其活性丧失，黏糖被降解代谢，终贮积体内疾病。该病溶酶体贮积病非常重类，分Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7型，其Ⅲ分ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四亚型，Ⅳ型分ⅣAⅣB亚型，虽各型致病基因临床表差异，由贮积底物黏糖被统称黏糖贮积症。
20185月11，卫健康委员等5部门联合制定《批罕见病目录》，黏糖贮积症被收录其。
除Ⅱ型外，黏糖贮积症常染色体隐性遗传病，由细胞溶酶体酸性水解酶先性缺陷致。其特征寡聚糖堆积与排泄。
“呃，医，什黏糖贮积症什病吧？”稍微冷静，陈静问。老公脸紧张，实话，听陈俊，仍旧很明白。
陈俊指头轻敲桌，，跟实话实：“病，果治疗，畸形越越严重，仅限胸，整，包括啊，脚啊，严重畸形，育迟缓，危及命。另外，病罕见病，它特效药并未进医保，且价格特别昂贵，近两百万。，幸运，款特效药已2019获药品监督管理局市批准，正式进入，它改善肌肉强度、关节功肺功，内买。，切等确诊再。跟讲，打预防针，让提理准备。”
陈俊始单，安排孩检查。
陈静其老公相觑，非常担，且，普通工薪阶层，两虽高校老师，职位并高，新H市，刚刚H市买房，站稳脚跟几，若卖房话，宝，宝读书怎办？重回租房代。
很快，陈俊单，让带孩做检查。
进步检查包括X线片、头颅CT、尿液黏糖定量电泳、外周血溶酶体酶活性测定及溶酶体酶相关基因突变检测。
陈俊叮嘱方，尿液黏糖定量电泳标本晨尿，检查明早再，其今先做。
夫妻俩带孩。孩做检查，等待程，夫妻俩极度忐忑，矛盾。
“老公，轻医，轻，哪厉害，估计，错吧？”陈静。
老公点点头，：“愿此吧。，做检查，挂专号普通号，方做检查。等报告，拿给医先，再拿报告，找专咨询。”
两四目相，特别忐忑，感慨。
“老公，怎感觉，像变似，啊，充满灰暗。”
“呵呵，坚强，乐观，管怎，宝需支持，候，！”
“嗯，真确诊，药贵贵，卖房，买化妆品，攒点钱给买药，攒点钱买药！”
“嗯，抽烟，咱药孩特别爱吃特别贵糖果，攒够钱给买颗，攒够买颗。知按颗买。”
“逗呢，哪按颗买啊？至少盒吧？再，怎知吃，注射液？或者打点滴？”
“，别，先等结果吧！”陈静老公安慰。
“嗯嗯，愿医瞎。愿虚惊场。”陈静将头靠老公身，忽笑。
“怎？什？”陈静老公问。
陈静：“记吗？外访问者，期，内带宝。”
“嗯，怎记。候宝呢。宝探望候，咱俩租房嘿咻嘿咻造。”宝诞程，陈静老公相。段回忆。
“知知，宝催！”
“宝催？丫头妹妹？难怪喜欢妹妹！”陈静老公奇。真知儿。
陈静：“候，丫头，班，送托儿，托儿朋友，回孤零零，，特别妹妹，让赶紧给。”
“找？”
“，，爸爸呢，等爸爸回，妈妈立马给妹妹，？猜丫头怎？”
“怎？”
“嘛，爸爸什关系，趁，赶紧，等回，刚给惊喜吗？”
“噗~”陈静老公顿喷，连连，“惊喜敢！”
，CT室门打，护士喊进领孩，带孩做检查。，经刚才聊，夫妻两明显许，充满积极向。
惜，二午，等检查结果，抑郁。因，真什黏糖贮积症。每报告。
X线片正位胸片肋骨似“飘带”；侧位脊柱片显示胸腰椎椎体育良，“鸟嘴”突；左正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似“弹头”。
尿液黏糖试验，尿斑处紫蓝色环状（阳性），黏糖量增加，足足超正常范围高值四倍。电泳硫酸角质素条带。CT扫描高压性交通性脑积水导致脑室增。外周血溶酶体酶活性测定，酶活性明显降低。溶酶体酶相关基因检测，明显突变……
陈俊解释各项报告，终告诉，很幸，确诊黏糖贮积症ⅣA型。
陈静泪水，已经跟断线珍珠，尽管昨晚，夫妻两已经做充分理准备，，知确诊结果刻，两忍住落泪，尤其陈静孩妈妈，哭梨花带雨，泣声。
“类患者，主各类骨骼畸形长迟缓，智力受影响。”陈俊安慰。
“嗯嗯，儿很聪明，比姐姐聪明。”陈静老公边将妻搂怀安慰，边冲陈俊。
“SX，儿纪虽，已经三方言，英语流利短句，回各语言间切换，点，姐姐赶。”
孩安排住院，陈静其老公冷静，特找儿科主任张新玉，结果，张主任诊断跟陈俊，两将报告拍，托关系，给帝位专，位专确认省医诊断结果。
曾怀疑，检查错，，名医告诉，先进仪器检查，且省医Z省实力强综合性三甲医院，基本错。
两接受结果。，晚，两将房挂网，尽快。
话，房虽买三四，期房，才拿，钱装修空，等攒够钱，装修，散甲醛空置，住进几月。
崭新具，各精挑选摆设，陈静异常舍。再舍办法，治吧。
按轻医法，仅仅严重畸形，危及命啊！
积蓄顶吃半、，虽点积蓄，卖房卖交，需提挂。
回，陈静夫妇才，轻医厉害，居随便摸，诊断罕见病症。
“老公，医叫什？”陈静鼻酸，问。
“叫陈俊，已经网查，挺名！”陈静老公。
“很名？”
“，粉丝数量逼近六千万关超级网红医，综艺节目，跟风清雨、周诗雨、雷云很熟。”
“厉害？”两默默奉崇拜值。
“主放诊断，查背景，牛逼。唉，咱别切实际幻，老老实实给儿攒钱买药吧！”
陈静老公给陈静分享网查病资料，按照网法，病进性、逆病变，6、7岁迅速恶化关键点，越早药效果越。
病患者瘫痪、畸形照片，触目惊。且非常轻。
陈静老公外，患该病患者视频，给陈静夫妇冲击力相，难言述。
十五岁姑娘，全身骨骼已经严重变形，X型腿、鸡胸、驼背，四肢法伸直，身高才1米。脸常，宽眼距、宽颚、厚嘴唇，几乎脖。虽智力正常，张嘴话口齿清。
患者姐姐，病，金碧眼，身高腿长，青春靓丽。名建议越早治疗越，友打三千金，提供点帮助，希望嫌少。
陈静夫妇嫌少，毕竟，知，边容易，本身农村，养。
陈静连续几夜失眠，稍微睡做噩梦，梦见儿视频鬼。誓，哪怕砸锅卖铁，卖血，给儿买药。
特效药，7500元支，每支5毫升，按照孩体重，次需5-6支，兑150ml，共注射4半，星期次。两百万。因，病容易，需长间坚持治疗。
病，病率仅2.5万分，相罕见。省医几才遇例。护士经验。，注射晚，张秋雅、杨艺晴等几名护士，特抽空加班，专门练习门取药技术。
因，贵药，浪费滴罪，血汗钱，卖房卖车换，必须每滴取，做极尽完。浪费滴，患儿属，。
正式注射候，张秋雅场，众目睽睽，略微紧张，，技术精湛，辜负众望，顺利完。
随药液注入，孩渐渐睡。接医院住半月，再接受两次注射，期间定期观察体内水解酶变化况。
根据况，老住医院，需药候再，毕竟，省点点，长累月住院，般庭哪吃消。
陈俊将陈静夫妇叫办公室，告诉，专项救助基金，帮助解决部分医药费。
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陈静夫妇始点儿欣喜，，夫妻两商量，暂拒绝陈俊。，车房，车房卖，支撑两，等实走投路，再接受陈俊。
陈俊点点头，很欣赏夫妇做法。专项基金虽钱，钢刀刃，怕车房，装怜处筹钱。